Neurovývojové poruchy

Neurovývojové poruchy jsou skupinou onemocnění, která začínají obvykle během raného období vývoje a často se projeví již před zahájením školní docházky. Označení neurovývojové poruchy je užíváno v 5. revizi diagnostického a statistického manuálu mentálních poruch (DSM-5).Obdobná klasifikace bude využita v připravované 11. revizi Mezinárodní klasifikace nemocí (MKN-11). V současnosti platné 10. revizi Mezinárodní klasifikace nemocí (MKN-10) nalezneme onemocnění řazená pod neurovývojové poruchy pod několika odlišnými kódy, které jsou níže uvedeny v přehledu těchto poruch.

Obecné charakteristiky neurovývojových poruch

Neurovývojové poruchy mají řadu společných charakteristik Jednotlivě se liší ve specifických ukazatelích jako je etiologie, rozsah poruchy, převažující klinický obraz či způsob léčby.

Mezi obecné charakteristiky neurovývojových poruch řadíme:

• Obvyklý začátek během raného dětství (prenatální, perinatální nebo časně postnatální etiologie).
• Vývojové deficity, které jsou příčinou funkčního narušení v osobní, sociální, studijní či pracovní oblasti.
• Častá komorbidita – neurovývojové poruchy se mohou a nemusí vyskytovat pospolu (např. porucha autistického spektra s vývojovou poruchou intelektu apod.).
• Patrný přesah, deficit nebo regres vývojové normy.

Přehled neurovývojových poruch (DSM-5, MKN-10)

1. Porucha intelektu (vývojová porucha intelektu)

Je charakterizována deficity všeobecných duševních schopností, jako jsou uvažování, schopnost řešit problémy, plánování, schopnost abstraktního myšlení, úsudek, studium a učení se na základě zkušenosti. Tyto deficity vedou k narušení adaptivního fungování jedince v sociální oblasti a oblasti každodenního fungování. V MKN-10 nalezneme poruchy intelektu pod označením „mentální retardace“ (F70-F79).

Vývojovou poruchu intelektu diagnostikujeme, jestliže:

• Klinické vyšetření a standardizované diagnostické metody potvrdí deficity výše jmenovaných intelektových funkcí. V praxi se jedná o selhání v komplexním inteligenčním testu s dvěma a více směrodatnými odchylkami pod normou. Důležitým hlediskem je relativně rovnoměrné rozložení deficitu napříč kognitivními doménami.
• Jsou přítomny deficity adaptivních funkcí, vedoucí k neschopnosti naplnit vývojové a sociokulturní standardy pro osobní nezávislost a společenskou odpovědnost.
• Začátek obtíží spadá do období raného vývoje (do dvou let věku).

Pro co největší výtěžnost psychologického vyšetření (aby mohlo být dítě vhodně stimulováno a dle svých možností rozvíjeno) je dobré mít na paměti, že:

• Měl by být dostupný detailní popis behaviorálního a funkčního obrazu dítěte s využitím vývojových zkoušek, inteligenčních testů a testů speciálních schopností. Volba diagnostických metod závisí také na citlivém hodnocení ze strany dětského klinického psychologa - z pozorování volné hry dítěte a rozhovoru s rodiči. Některé děti se sníženou kapacitou intelektu mají při vyšetření výrazné symptomy separační úzkosti, inhibice nebo neklidu, které mohou výsledné hodnocení negativně ovlivnit.
• K dispozici by měl být také návrh plánu rehabilitace, určení priorit, vyjádření se k prognóze.
• Diagnostika by měla být zaměřená dynamicky, tj. především ne na to, v čem dítě selhává, ale naopak na to, jakým způsobem se učí, které smyslové modality preferuje a nejlépe využívá, co jej při výkonu motivuje. Na podkladě výše uvedených diagnostických kritérií DSM-5 rozlišuje 4 stupně závažnosti poruchy intelektu:

• Mírná porucha intelektu: zpravidla dosažení kognitivní úrovně 9-12 let; orientační hodnota IQ 50-69; schopnost vystudovat praktickou školu, v případě dobrých sociálních dovedností také ZŠ.
• Středně těžká porucha intelektu: dosažení kognitivní úrovně 6-8 let; orientační hodnota IQ 35-49; v dospělosti možná práce v chráněných dílnách.
• Těžká porucha intelektu: dosažení kognitivní úrovně 1-3 let; orientační hodnota IQ 20-34; v dospělosti možná supervidovaná práce v chráněné dílně.
• Hluboká porucha intelektu: kognitivní úroveň novorozenecká; orientační hodnota IQ 20 a méně; častá imobilita, porozumění základním pokynům, citlivost na taktilní podněty, tón hlasu. Této citlivosti je možné využít v terapeuticko-rehabilitační péči, při spokojenosti dítě reaguje globálně a somaticky, relaxací, uvolněným úsměvem apod.

Diferenciální diagnostika poruch intelektu:

• Neurokognitivní poruchy (demence): jsou charakterizovány ztrátou již dříve nabytých kognitivních schopností (např. traumatickým poškozením mozku).
• Poruchy komunikace a specifické poruchy učení: tyto poruchy se týkají specificky pouze oblasti komunikace a učení, neprojevují se deficitem v intelektovém a adaptivním fungování. Mohou se vyskytovat souběžně s poruchou intelektu.
• Porucha autistického spektra: porucha intelektu je u poruchy autistického spektra často komorbidní. Dominantním znakem PAS je nicméně porucha sociální adaptivity, repetitivní vzorce chování a podnětová rigidita. Děti s PAS mohou selhávat ne z nedostatku mentální kapacity, ale z důvodů sociálních obtíží, nezájmu, neudržení pozornosti (obdobně tomu může být u těžších forem ADHD).
• Opožděný psychický vývoj: způsobený těžkou tělesnou či emoční deprivací, nutná citlivá práce s anamnestickými údaji, rozhovorem a pozorováním.

Z hlediska terapeutické péče uvažujeme u zejména lehčích forem neurovývojové poruchy intelektu o riziku sekundárních psychiatrických obtíží - úzkostí, depresí. Vhodně může být zařazena také farmakoterapie ve formě antidepresiv či antipsychotik (při mírnění případných agresivních a jiných afektivních projevů).

2. Poruchy komunikace

V DSM-5 zahrnují poruchy řeči a jazyka, poruchu artikulace řeči, sociální poruchu komunikace a poruchu plynulosti řeči v dětství – koktavost. V MKN-10 nalezneme tyto poruchy pod označením „Specifické vývojové poruchy řeči a jazyka“ (F80), kromě toho také specifické řečové poruchy „Breptavost“ (F98.6) a „Elektivní mutismus“ (F94.4). Obecně můžeme rozlišit vývojové poruchy řeči (neurovývojové, tzv. dysfázie) a získané poruchy řeči (v důsledku traumatizace, neurologického operačního zákroku ve vyšším věku apod., tzv. afázie).

Tyto poruchy jsou charakteristické neurovývojovými deficity ve vývoji a užívání jazyka v jeho různých modalitách dle typu poruchy (narušení expresivní složky řeči, receptivní složky řeči, artikulace apod.).

Vývojové poruchy řeči mají v dětském věku populační prevalenci asi 2%. Při započtení lehkých vad výslovnosti se v předškolním věku uváděna prevalence až 19%. Poruchy řeči se výrazně častěji vyskytují u chlapců než u dívek (v poměru 3:1). Obecně je předpokládána organická etiologie těchto poruch (prenatální a perinatální komplikace, časné infekce, vnější epigenetické faktory) obdobně jako u ostatních neurovývojových poruch.

Při diagnostice poruch komunikace je zásadní zvážení vývojové úrovně dítěte, přirozené variability ve vývoji řeči, neurologických korelátů a jiných neurovývojových poruch. Nejčastější diagnózou z clusteru poruch komunikace je vývojová dysfázie - porucha osvojování mluvené řeči. Vývoj řeči je v tomto případě závažně opožděn (spíše výjimečně řeč chybí úplně), pozorovat můžeme nejrůznější kvalitativní odchylky. Pro korektní diagnostiku vývojové dysfázie zároveň platí, že:

• Opoždění v řečovém vývoji není vysvětlitelné poruchou sluchu (nutné foniatrické vyšetření!)
• Opoždění v řečovém vývoji není vysvětlitelné neurovývojovou poruchou intelektu (mentální retardací dle MKN-10).
• Opoždění v řečovém vývoji není vysvětlitelné motorickým postižením.
• Opoždění v řečovém vývoji není vysvětlitelné deprivačními a jinými nepříznivými vlivy okolí.

Rozlišujeme dvě základní formy vývojové dysfázie. Expresivní vývojová dysfázie (F80.1) je častěji se vyskytující varianta, kdy dochází k narušení expresivní (mluvené, vyjadřovací) složky řeči. Méně častou je receptivní vývojová dysfázie (F80.2), kdy je narušeno adekvátní porozumění mluvené řeči.

Konkrétní podoba dysfázie je značně variabilní, kvalitativní odchylky a diskrepance v dílčích složkách řeči mohou mít různé podoby. Symptomaticky se může, ale nemusí vyskytovat:

• Dítě disponuje relativně dobrou slovní zásobou, ale je řeč je nesrozumitelná. Dítě má značné artikulační obtíže, používá pouze náznaky slov, pomáhá si mnoha gesty.
• Mezi rostoucí slovní zásobou a gramatickým vývojem je zřejmá distance. Při normálním vývoji dochází s nárůstem slovní zásoby k osvojování stále sofistikovanějších syntaktických pravidel řeči a tvorbě vět. Zde tato souvislost může chybět.
• Diskrepance mezi slovní zásobou a pragmatickou složkou řeči. Řeč může plnit funkci označování, ale neplní funkci komunikační. Důležitým poznatkem je, že neverbální složka řeči není narušena.

Příkladem získané poruchy řeči je Landau-Kleffnerův syndrom (F80.3) neboli dlouhodobá receptivní afázie u epilepsie. Porucha se poprvé objevuje nejčastěji mezi 3.-8. rokem věku dítěte, jsou ale popsány i časnější případy. Syndrom je stejně častý u chlapců i dívek, závažnost ani pravděpodobnost rozvoje tohoto syndromu nesouvisí s četností epileptických záchvatů. Nejprve se manifestuje těžkou receptivní poruchou řeči až úplnou verbální agnózií (slovní hluchota), následně dochází k regresu expresivní složky řeči.

3. Porucha autistického spektra (PAS)

V DSM-5 je takto označena neurovývojová porucha charakterizovaná přetrvávajícími deficity v sociální komunikaci a sociální interakci v mnohočetných kontextech, včetně narušení sociální vzájemnosti a neverbální komunikace. Kromě těchto znaků jsou diagnostickým kritériem také omezené, repetitivní pohybové stereotypie a vzorce chování, lpění na neměnnosti prostředí a ulpívavé, úzce vymezené oblasti zájmu abnormní intenzity.

Označení „spektrum“ odkazuje na značnou variabilitu v projevech a schopnostech dětí s diagnózou PAS, eventuálně odkazuje na převažující deficit a nápadnost v projevech. Hodnotí se závažnost poruchy a její dopad na adaptivní fungování.  

Ekvivalentem PAS v MKN-10 jsou „Pervazivní vývojové poruchy“ (F84). Termín „pervazivní“ lze volně přeložit jako „všepronikající“, zdůrazňuje tedy plošné dopady poruchy na adaptivní fungování jedince ve společnosti. MKN-10 rozlišuje:

• F84.0: Dětský autismus; rozvoj v raném dětství (do 3 let), naplňuje diagnostická kritéria výše uvedená
• F84.1: Atypický autismus; od F80.0 se může lišit dobou vzniku (tj. porucha rozpoznána až ve 3 letech a později). Někteří autoři za atypický autismus označují takovou poruchu, která je jednoznačně pervazivní, ale nespecifikovatelná kvůli přidružené těžší mentální retardaci; jiní naopak užívají diagnózy atypického autismu u dětí s dobrou všeobecnou inteligencí a hovoří o tzv. „autistických rysech“.
• F84.2: Rettův syndrom; geneticky podmíněná porucha, která postihuje téměř výlučně dívky. Je charakteristická psychomotorickým a řečovým regresem, ale se zachovanou neverbální komunikační bází a sociálním cítěním.
• F84.3: Jiná dětská dezintegrační porucha; rozvoj autistického syndromu až po období časného vývoje (mezi 2. a 4. rokem), může se rozvinout např. v důsledku somatického onemocnění, neuroinfekce apod.
• F84.4: Hyperaktivní porucha sdružená s mentální retardací a stereotypními pohyby; vágně definovaná porucha, u které se nevyskytují narušení sociální komunikace a adaptability jako u klasického autismu.
• F84.5: Aspergerův syndrom; dominantním znakem je narušená pragmatická úroveň řeči, úzké, často technické zájmy a neobvyklé reakce na emoce.
• F84.8: Jiné pervazivní vývojové poruchy.
• F84.9: Pervazivní vývojová porucha nespecifikovaná.

Většina případů PAS má dominantě genetickou etiopatogenezi, ačkoliv otázka kandidátního genu zatím nebyla zodpovězena.

Diagnostika autismu (a jeho různých forem) vyžaduje multioborovou spolupráci psychologa, psychiatra, neurologa, foniatra a dalších odborníků. Podezření, že dítě má určité symptomy autismu, lze zjistit již kolem 1. roku života a v roce a půl začínají být příznaky nápadné i širšímu okolí. Definitivní diagnóza by měla být stanovitelná kolem 4. - 5. roku (s přihlédnutím k možným normálním výchylkám v osvojování si řeči). Obecně platí, že řečové a intelektové komorbidity jsou negativním prognostickým faktorem pro autonomní fungování pacienta s autismem (jen asi 5-20% pacientů s diagnózou autismu dokáže v určité míře samostatně fungovat).

PAS se hojně vyskytují v komorbiditě s jinými neurovývojovými poruchami, zejména s poruchami intelektu (až 70% diagnóz dětského autismu je doprovázeno intelektem v pásmu podprůměru a nižším), dále ADHD a specifické vývojové poruchy řeči (nejčastěji vývojová dysfázie). Vedle psychiatrických komorbidit také často komorbidity neurologické (nejčastěji epilepsie, poruchy spánku).

Léčba autismu je symptomatická, farmakoterapie pomáhá k mírnění maladaptivních vzorců chování. Využívají se atypická antipsychotika (při doprovodné agresivitě a poruchách chování), antidepresiva (rituály, obsese, stereotypie, deprese) a stimulancia (hyperaktivita a impulzivita).

4. Porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD)

Pro více informací viz samostatný článek: Hyperkinetické poruchy.

Je neurovývojová porucha charakterizovaná poruchou pozornosti, dezorganizací a/nebo hyperaktivitou a impulzivitou. Porucha pozornosti a dezorganizace způsobují neschopnost soustředit se na úkoly a jejich zdárné dokončení. Zdá se, že jedinec neposlouchá, ztrácí předměty, a to v míře, která nepřísluší očekáváním od jeho věku. Hyperaktivita vede k motorickému neklidu, přerušování řeči někoho jiného. Přetrvává do dospělosti, kdy vede k možnému narušení sociálních, studijních a pracovních vztahů.

V MKN-10 nalezneme ADHD pod označením „Hyperkinetické poruchy“ (F90). Pro konsolidaci a terapii je zejména důležité v klinickém obraze rozpoznat převažující rysy poruchy (převažující nepozornost, převažující hyperaktivita a impulzivita). Důležité musí být také odlišení od poruch nálad a chování v dětství, mj. vyloučit vlivy vnějšího prostředí, deprivace atd.

Hyperkinetické poruchy jsou převážně polygenetické etiopatogeneze, menší část diagnostických nálezů připadá na vnější epigenetické (kouření, užívání alkoholu matkou), ekologické (těžké kovy, radioaktivita) a další vnější (zranění, hypoxie) faktory. Charakteristickým jevem je častá komorbidita s jinými neurovývojovými (především se specifickými poruchami učení) a neurologickými (především epilepsie) poruchami.

Diagnostika těchto poruch spočívá v psychologickém, pedopsychiatrickém a neurologickém vyšetření. Z psychologického hlediska je zásadní podrobné anamnestické vyšetření, klinický rozhovor s rodičem, pozorování dítěte a výkonové metody - testy inteligence, pozornosti a paměti.

Léčba hyperkinetických poruch spočívá v kombinaci farmakoterapie, podpůrné psychoterapie a vhodného uzpůsobení vnějších podmínek (především rodině a školním zařízení). Metodou první volby je podávání psychostimulancií. Z psychoterapeutických metod se jako zvlášť efektivní jeví KBT formou skupinových nácviků sociálních dovedností pacientů. V případě podcenění poruchy hrozí rozvoj sekundárních obtíží (úzkosti, deprese, dysforie, maladaptivní sociální chování).

5. Specifická porucha učení

Pro více informací viz samostatný článek: Specifické poruchy učení.

Neurovývojová porucha, která je diagnostikována tehdy, jestliže je u jedince přítomný specifický deficit schopnosti efektivně a přesně přijímat a zpracovávat informace. Objevuje se v období nástupu do školní docházky a je charakterizována trvalým a závažným deficitem v osvojování si základních školních dovedností – psaní, čtení, počítání.

V MKN-10 nalezneme specifické poruchy učení pod označením „Specifické vývojové poruchy školních dovedností“ (F81).

Základní diagnostické členění zahrnuje:

• Dyslexie: porucha čtení.
• Dysgrafie: porucha psaní.
• Dyskalkulie: porucha počítání a operace s matematickými symboly.

SPU se často vyskytují komorbidně s dalšími neurovývojovými poruchami, předně s hyperkinetickými poruchami. Dle rozsahu a závažnosti poruchy je třeba zvažovat případné negativní sekundární dopady na lidi, kteří poruchou trpí.

Korekce SPU spočívá především v inkluzivním přístupu ze strany (nejčastěji) školního zařízení, resp. pedagoga. Dle závažnosti poruchy je vhodné uvažovat o různých úpravách studijních povinností, např. ústní zkoušení místo písemného, poskytnutí více času pro plnění úkolu, práce s počítačovými programy (pro lepší vizualizaci např. v matematice).

6. Neurovývojová porucha motoriky

Zahrnuje neurovývojové poruchy, které se mohou projevovat narušením pohybové koordinace, pohybovými stereotypiemi nebo tiky. V obraze převažují motorické nepřesnosti, pomalost a nešikovnost, bezúčelné pohyby aj.

V MKN-10 nalezneme označení „Specifická vývojová porucha motorických funkcí“ (F82).

Externí nepublikované zdroje

Informace v tomto článku vychází také z přednášek a prezentací Mgr. Veroniky Šporclové, Ph.D. v povinném předmětu "Dětská klinická psychologie" na KPS FF UK.

Odkazy

Klíčová slova

porucha intelektu, specifická porucha učení, pervazivní vývojové poruchy

Kategorie

Klinická psychologie a Psychologie zdraví.